Síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus (MELAS)

Resumen

El trastorno conocido como encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y eventos tipo ictus (MELAS) constituye una de las enfermedades mitocondriales más ampliamente descritas; en la mayoría de los pacientes, se relaciona con la mutación m.3243 A > G. La aparición clínica suele ocurrir durante la infancia o adolescencia temprana, manifestándose como un cuadro multisistémico diverso en el que predominan las alteraciones neurológicas, tales como episodios semejantes a accidentes cerebrovasculares, convulsiones recurrentes y deterioro cognitivo. Asimismo, el estudio histopatológico del músculo revela de manera característica la presencia de fibras rojas desgarradas.