Neurogenética en el Perú: avances, brechas y oportunidades para una investigación descentralizada
DOI:
https://doi.org/10.70409/rmhhut.v19i2.164Palabras clave:
NeurogenéticaResumen
La investigación en genética y neurodegeneración en el Perú se encuentra ante importantes oportunidades, pero también enfrenta desafíos persistentes. El elevado componente de ancestría amerindia de la población peruana, superior al 70 % en diversos estudios, sumado a su limitada representación en las investigaciones genómicas internacionales, ofrece un escenario particularmente relevante para ampliar el conocimiento sobre la arquitectura genética de las enfermedades neurodegenerativas comunes y los trastornos monogénicos raros. Al mismo tiempo, la creciente capacidad de las tecnologías genómicas permite caracterizar estas enfermedades con una precisión antes inimaginable. No obstante, el aprovechamiento de estas oportunidades continúa limitado por el acceso desigual a tecnologías y equipamiento especializados, la insuficiente formación en genómica y bioinformática, y las dificultades para establecer colaboraciones horizontales, equitativas y sostenibles.
Citas
Borda V, Caceres O, Sanchez C, Padilla C, Véliz-Otani D, Mendes M, et al. Unraveling the genetic landscape and admixture dynamics of urban populations across Peru. Communications Biology. 2026 Apr 2;9(1). doi:10.1038/s42003-026-09671-2 PubMed PMID: 41927995.
Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature. 2020 Jan 8;577(7789):179–89. doi:10.1038/s41586-019-1879-7 PubMed PMID: 31915397.
Casallas JCG, Bustos R. The Genetic Diagnosis of Neurodegenerative Diseases and Therapeutic Perspectives. Brain Sciences. 2018 Dec 13;8(12):222–222. doi:10.3390/brainsci8120222 PubMed PMID: 30551598.
Cuba JM, Torres LP. [8 genealogic trees of families with Huntington’s chorea in Cañete (Peru)]. PubMed. 1989 Jan 1;145:482–4. PubMed PMID: 2529625.
Silva-Paredes G, Urbanos‐Garrido RM, Inca‐Martinez M, Rabinowitz DG, Cornejo‐Olivas M. Economic burden of Huntington’s disease in Peru. BMC Health Services Research. 2019 Dec 1;19(1):1017–1017. doi:10.1186/s12913-019-4806-6 PubMed PMID: 31888613.
Medina A, Pringsheim T, Gautreau S, Rivera‐Duarte JD, Amorelli G, Cornejo‐Olivas M, et al. Epidemiology of Huntington’s Disease in Latin America: A Systematic Review and Meta‐Analysis. Movement Disorders. 2024 Jul 23;39(11):1907–21. doi:10.1002/mds.29929 PubMed PMID: 39044616.
Vishnevetsky A, Illanes‐Manrique M, Inca‐Martinez M, Milla‐Neyra K, Sarapura‐Castro E, Mazzetti P, et al. Neurology outreach clinic for Huntington disease in Peru. Neurology. 2018 Jul 6;91(6):282–5. doi:10.1212/wnl.0000000000005940 PubMed PMID: 29980636.
Neurogenetica on behalf of R, Cornejo‐Olivas M, Inca‐Martinez M, Castilhos RM, Furtado GV, Mattos EP de, et al. Correction to: Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance. The Cerebellum. 2020 Jan 15;19(2):216–216. doi:10.1007/s12311-020-01105-x PubMed PMID: 31940124.
Marca-Ysabel MV, Rajabli F, Cornejo‐Olivas M, Whitehead P, Hofmann NK, Illanes‐Manrique M, et al. Dissecting the role of Amerindian genetic ancestry and the ApoE ε4 allele on Alzheimer disease in an admixed Peruvian population. Neurobiology of Aging. 2020 Dec 10;101. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2020.10.003 PubMed PMID: 33541779.
Cornejo‐Olivas M, Torres L, Velit-Salazar MR, Inca‐Martinez M, Mazzetti P, Cosentino C, et al. Erratum: Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson’s disease (LARGE-PD), a case of ancestry. npj Parkinson s Disease. 2018 Jan 18;4(1). doi:10.1038/s41531-017-0025-1
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